Comprender la deficiencia de CPT2: Una guía completa sobre la salud metabólica, el impacto musculoesquelético y los enfoques de tratamiento holísticos

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) es un trastorno metabólico complejo que dificulta la capacidad del cuerpo para convertir las grasas en energía, sobre todo cuando este requiere mayor energía. Esta afección genética afecta a miles de personas en todo el mundo y complica aún más la producción de energía. Afecta a diversas partes del cuerpo, pero el sistema musculoesquelético es el más afectado. Esto puede causar debilidad muscular, dolor y otros problemas que impactan significativamente la calidad de vida. Comprender cómo funciona la CPT2 en el organismo, reconocer los signos de deficiencia y explorar las distintas opciones de tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mantener una buena salud.

¿Qué es CPT2 y cómo funciona en el cuerpo?

La carnitina palmitoiltransferasa 2 es una enzima crucial, esencial para la generación de energía celular. Esta enzima forma parte de un complejo sistema de transporte que facilita el ingreso de ácidos grasos de cadena larga a las mitocondrias, los orgánulos celulares principales productores de energía (MedlinePlus Genetics, 2008). Para comprender este proceso, es importante considerar cómo el cuerpo obtiene energía a partir de diversos combustibles.

El cuerpo obtiene energía de diversas fuentes, dependiendo de su nivel de actividad, la ingesta alimentaria y la cantidad de energía que necesita gastar. Los carbohidratos proporcionan energía rápida para actividades breves e intensas, pero las grasas cobran mayor importancia al hacer ejercicio durante un tiempo prolongado, al ayunar o al necesitar mantener un nivel de energía constante. Para utilizar las grasas como fuente de energía, las moléculas grandes de grasa llamadas triglicéridos deben descomponerse en unidades más pequeñas llamadas ácidos grasos. Estos ácidos grasos deben ingresar a las mitocondrias para someterse a un proceso denominado beta-oxidación (Lehmann et al., 2017).

Aquí es donde la CPT2 cobra gran importancia. El sistema de transporte de ácidos grasos opera mediante una secuencia de pasos cuidadosamente orquestada. La enzima carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT1) facilita la unión de los ácidos grasos de cadena larga en el compartimento principal de la célula a una molécula llamada carnitina. Esto forma una sustancia denominada acilcarnitina de cadena larga, que puede atravesar la membrana mitocondrial externa. Una vez en el espacio intermembrana mitocondrial, la acilcarnitina debe cruzar la membrana mitocondrial interna a través de un transportador llamado translocasa de carnitina-acilcarnitina. Finalmente, la CPT2, ubicada en la membrana mitocondrial interna, elimina la carnitina y prepara el ácido graso para su oxidación (Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas, s.f.).

La importancia de la CPT2 se manifiesta especialmente en ciertas condiciones fisiológicas. Durante el ayuno, cuando las reservas de carbohidratos del cuerpo se agotan, este debe recurrir más a la oxidación de ácidos grasos para mantener estables los niveles de glucosa en sangre y proporcionar energía a los órganos vitales. Este proceso es fundamental para el hígado, el corazón y los músculos esqueléticos. Asimismo, durante el ejercicio físico prolongado, que supera los 90 minutos, las reservas de glucógeno muscular se agotan, lo que conlleva una mayor dependencia de los ácidos grasos como fuente de energía (Viscomi et al., 2021). En condiciones normales, los ácidos grasos aportan aproximadamente el 60 % de la energía que necesita el músculo cardíaco. Por ello, la función de la CPT2 es crucial para la salud cardiovascular.

Esta enzima funciona eficazmente en personas con una función normal de CPT2, por lo que su papel crucial suele pasar desapercibido. La enzima es muy estable a temperatura corporal normal y funciona eficazmente sin interferencias significativas de moléculas reguladoras en condiciones normales. Esto permite al organismo alternar entre diferentes fuentes de energía sin problemas, según sus necesidades, su nivel de actividad y su estado de salud general (Motlagh et al., 2016).

Comprensión de la deficiencia de CPT2: tipos y mecanismos

La deficiencia de CPT2 se produce cuando alteraciones genéticas modifican la producción o la función de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2. Esta afección genética es autosómica recesiva, lo que significa que los individuos deben heredar dos copias del gen mutado —una de cada progenitor— para desarrollar la enfermedad (Orphanet, 2022). Existen tres formas clínicas distintas de deficiencia de CPT2, ya que la gravedad y la presentación de la afección dependen de las mutaciones genéticas específicas implicadas.

La forma miopática es la manifestación más común y menos grave de la deficiencia de CPT2. Representa aproximadamente el 86 % de todos los casos diagnosticados. Este tipo suele aparecer en la infancia o la adolescencia, pero algunas personas pueden no presentar síntomas hasta la edad adulta. La forma miopática no causa debilidad muscular persistente entre episodios, por lo que quienes la padecen generalmente pueden llevar una vida normal. Sin embargo, ciertos desencadenantes pueden inducir episodios agudos caracterizados por dolor muscular intenso, debilidad y riesgo de degradación muscular grave (Joshi et al., 2014).

Aproximadamente el 8% de los casos presentan la forma hepatocardiomuscular infantil grave, que suele manifestarse durante el primer año de vida. Este tipo afecta a múltiples sistemas orgánicos, incluyendo el corazón, el hígado y los músculos esqueléticos. Los lactantes con esta afección presentan hipoglucemia recurrente, pero no producen cetonas de forma normal. Esto se denomina hipoglucemia hipocetósica. Pueden desarrollar problemas hepáticos, miocardiopatía (debilitamiento del músculo cardíaco), arritmias y debilidad muscular que empeora progresivamente. Debido a que afecta a más de un órgano, este tipo es mucho más peligroso y requiere mucha atención médica para evitar complicaciones que podrían ser mortales. (Asociación de Distrofia Muscular, 2024).

La forma neonatal letal es la más grave y afecta aproximadamente al 6 % de los casos diagnosticados. Suele manifestarse poco después del nacimiento y provoca problemas importantes en múltiples sistemas orgánicos. Los recién nacidos afectados a menudo presentan problemas estructurales en el cerebro y los riñones, así como insuficiencia respiratoria, insuficiencia hepática, miocardiopatía y arritmias. Debido a la gravedad de esta forma, las personas suelen vivir solo unos pocos días o meses, incluso con asistencia médica intensiva (MedlinePlus Genetics, 2008).

El mecanismo subyacente responsable de estas distintas manifestaciones clínicas se relaciona con el grado de actividad enzimática residual. Se han identificado más de 60 mutaciones distintas en el gen CPT2, cada una de las cuales influye en la función enzimática de manera única. La mutación S113L es la más común en la forma miopática y se presenta en aproximadamente el 60-70 % de las personas que la padecen. Los estudios han demostrado que esta mutación específica no disminuye sustancialmente la actividad catalítica de la enzima a temperatura fisiológica. Sin embargo, la mutación confiere inestabilidad térmica a la enzima, lo que significa que es más probable que se inactive cuando la temperatura corporal aumenta o cuando se incrementan las demandas metabólicas (Motlagh et al., 2016).

Esta inestabilidad térmica explica por qué las personas con la forma miopática suelen ser asintomáticas en circunstancias normales, pero presentan complicaciones durante la fiebre, las infecciones o el ejercicio prolongado, condiciones que aumentan la temperatura corporal y las demandas metabólicas. La enzima también muestra una sensibilidad inusual al malonil-CoA, una molécula reguladora que normalmente inhibe la CPT1, pero que debería tener un efecto mínimo sobre la CPT2. En personas con deficiencia de CPT2, el malonil-CoA puede inhibir la enzima mutante, sobre todo en condiciones que deberían potenciar la oxidación de ácidos grasos, lo que provoca una crisis metabólica cuando la enzima es crucial (Lehmann et al., 2017).

Cuando la enzima CPT2 no funciona correctamente, los ácidos grasos de cadena larga no pueden entrar en la mitocondria para su oxidación. Esto provoca dos problemas: una producción insuficiente de energía y la acumulación de acilcarnitinas de cadena larga, que pueden ser tóxicas, en las células y la sangre. El déficit energético es especialmente perjudicial para los tejidos que requieren una cantidad significativa de energía, como el músculo esquelético, el músculo cardíaco y el tejido hepático. Las acilcarnitinas de cadena larga pueden acumularse en las células y dañar directamente su estructura y función normal, razón por la cual las personas con deficiencia de CPT2 presentan una amplia gama de síntomas (Wikipedia, 2005).

Cómo afecta la deficiencia de CPT2 al cuerpo y al sistema musculoesquelético

Las consecuencias de la deficiencia de CPT2 son extensas y afectan principalmente al sistema musculoesquelético. Para comprender estos efectos, debemos examinar tanto las consecuencias a corto plazo de cada episodio como los posibles efectos a largo plazo de la afección.

Síntomas musculares y rabdomiólisis

El signo más notorio y típico de la deficiencia de CPT2 es su impacto en la función del músculo esquelético. Las personas con la forma miopática presentan episodios recurrentes de mialgia (dolor muscular), que generalmente ocurren durante o pocas horas después de ciertos desencadenantes. El dolor muscular puede ser de leve a intenso y afectar a grandes grupos musculares. Típicamente se presenta en los músculos del muslo, la pantorrilla, la espalda y el hombro, pero también puede afectar a cualquier músculo esquelético (Cedars-Sinai, 2023).

La debilidad muscular suele acompañar al dolor, pero generalmente no es tan perceptible como el dolor mismo. Esta debilidad afecta normalmente a los mismos grupos musculares doloridos, lo que dificulta mucho la movilidad durante los episodios agudos. Las personas con la forma miopática suelen conservar la fuerza muscular normal entre los episodios; sin embargo, algunas pueden experimentar una menor resistencia en comparación con las personas no afectadas (Asociación de Distrofia Muscular, 2024).

La rabdomiólisis, que consiste en la destrucción acelerada del tejido muscular, es la complicación más grave de la deficiencia de CPT2. Cuando se produce la rabdomiólisis, las células musculares dañadas liberan su contenido al torrente sanguíneo. Este contenido incluye mioglobina (una proteína que transporta oxígeno en el tejido muscular), creatina quinasa (una enzima que facilita la producción de energía), potasio y otros componentes celulares. La presencia de mioglobina en la sangre provoca que la orina adquiera un color rojizo o marrón. Esto se conoce como mioglobinuria e indica un daño muscular significativo (Marques et al., 2023).

La rabdomiólisis es peligrosa para la salud por varias razones, más allá del daño muscular. La mioglobina puede acumularse en los riñones, lo que puede provocar una lesión renal aguda o incluso insuficiencia renal aguda, que requiere diálisis. Alrededor del 25 % de las personas con deficiencia de CPT2 que padecen rabdomiólisis también presentan algún problema renal. Cuando las células musculares dañadas liberan una gran cantidad de potasio, puede producirse hiperpotasemia (niveles altos de potasio en sangre), lo que puede alterar el ritmo cardíaco normal e incluso causar arritmias cardíacas potencialmente mortales. La liberación masiva del contenido celular también puede provocar acidosis metabólica, desequilibrios electrolíticos y respuestas inflamatorias sistémicas (Departamento de Salud Pública de Connecticut, 2005).

Implicaciones cardiovasculares

La variante miopática de la deficiencia de CPT2 afecta principalmente al músculo esquelético, mientras que la variante infantil grave puede tener un impacto marcado en la función cardíaca. La oxidación de ácidos grasos es fundamental para la obtención de energía del músculo cardíaco, al igual que para el músculo esquelético. En los casos graves de deficiencia de CPT2, la alteración de la oxidación de ácidos grasos puede provocar cardiomiopatía, caracterizada por el debilitamiento y el agrandamiento del músculo cardíaco. Las personas afectadas pueden presentar arritmias, que son latidos cardíacos irregulares que pueden variar desde extrasístoles inofensivas hasta problemas del ritmo cardíaco potencialmente mortales (Detección Neonatal, 2025).

Incluso quienes padecen la variante miopática más leve pueden experimentar efectos cardiovasculares sutiles durante episodios de estrés metabólico. Si bien rara vez desarrollan cardiomiopatía crónica, la crisis metabólica asociada a la rabdomiólisis grave puede deteriorar transitoriamente la función cardíaca, sobre todo en presencia de desequilibrios electrolíticos importantes.

Efectos hepáticos y metabólicos

Las formas graves, tanto infantiles como neonatales, de la deficiencia de CPT2 afectan significativamente la función hepática. El hígado desempeña un papel crucial en el mantenimiento de los niveles de glucosa en sangre durante el ayuno mediante un proceso denominado gluconeogénesis, que requiere energía proveniente de la oxidación de ácidos grasos. Cuando la deficiencia de CPT2 dificulta la oxidación de ácidos grasos, el hígado tiene dificultades para producir suficiente glucosa, lo que provoca hipoglucemia hipocetósica en ayunas (niveles bajos de azúcar en sangre sin la producción normal de cetonas). Esta alteración metabólica puede causar convulsiones, pérdida del conocimiento y daño cerebral potencial si no se trata con prontitud (Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas, s.f.).

La acumulación de grasa en los hepatocitos (esteatosis hepática) es frecuente en las formas graves de deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2). Esta acumulación de grasa se debe a la incapacidad de oxidar correctamente los ácidos grasos, lo que provoca que se almacenen como triglicéridos en los hepatocitos. Con el tiempo, esto puede contribuir a la disfunción hepática, la elevación de las enzimas hepáticas y la hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).

Adaptaciones y complicaciones musculoesqueléticas

Más allá de los episodios agudos, la deficiencia de CPT2 puede provocar diversas adaptaciones y complicaciones musculoesqueléticas. Si bien algunas personas desarrollan debilidad muscular permanente, esto ocurre en una minoría de casos. La debilidad suele afectar a los músculos que han sufrido episodios repetidos de rabdomiólisis, lo que sugiere que el daño muscular acumulativo contribuye a la discapacidad persistente (Orphanet, 2022).

La atrofia muscular (reducción de volumen) puede ocurrir en músculos gravemente afectados o en personas que restringen significativamente su actividad física para evitar episodios desencadenantes. Esto crea una situación difícil donde la reducción de la actividad conduce al desacondicionamiento, lo que paradójicamente puede aumentar la vulnerabilidad a futuros episodios debido a la disminución de la eficiencia metabólica muscular y la condición física.

Algunas personas desarrollan contracturas musculares, en las que los músculos y tendones se acortan, limitando la amplitud de movimiento. Esto suele ocurrir cuando una lesión muscular provoca la formación de tejido cicatricial o cuando la inactividad prolongada causa un acortamiento adaptativo de los tejidos blandos. Las contracturas afectan con mayor frecuencia a los tobillos, las rodillas, las caderas y los hombros, y pueden interferir con la marcha normal y los movimientos funcionales.

Los episodios repetidos de dolor muscular y la necesidad de evitar ciertas actividades también pueden provocar alteraciones en los patrones de movimiento y el desarrollo de estrategias compensatorias. Por ejemplo, las personas pueden ajustar inconscientemente su forma de caminar para reducir la tensión en los grupos musculares vulnerables, lo que podría generar desequilibrios biomecánicos que afectan la alineación de la columna vertebral, la función articular y la salud musculoesquelética en general.

Factores ambientales que pueden desencadenar síntomas de deficiencia de CPT2

Comprender los factores ambientales y situacionales que pueden provocar síntomas en personas con deficiencia de CPT2 es esencial para el manejo eficaz y la prevención de episodios agudos. Estos desencadenantes interfieren con el metabolismo normal de los ácidos grasos o aumentan las demandas metabólicas más allá de la capacidad de respuesta del sistema afectado.

Ejercicio y actividad física

La actividad física prolongada es el desencadenante más común de los síntomas en personas con deficiencia de CPT2, especialmente en la forma miopática. Los episodios inducidos por el ejercicio suelen ocurrir con actividades aeróbicas sostenidas de más de 90 minutos, como correr largas distancias, montar en bicicleta, nadar o practicar senderismo. Estas actividades agotan las reservas de glucógeno muscular, lo que obliga a los músculos a depender cada vez más de la oxidación de ácidos grasos para obtener energía. Cuando la función de la CPT2 está alterada, esta mayor demanda de oxidación de ácidos grasos no puede satisfacerse, lo que provoca una crisis energética en las células musculares (Viscomi et al., 2021).

Curiosamente, el ejercicio de muy alta intensidad con una duración inferior a 10 segundos podría ser más seguro para las personas con deficiencia de CPT2, ya que estos esfuerzos breves e intensos utilizan principalmente el sistema ATP-fosfocreatina, que no requiere la oxidación de ácidos grasos. Esto explica por qué algunas personas con deficiencia de CPT2 pueden realizar entrenamiento de resistencia de forma segura siguiendo protocolos específicos con periodos de trabajo cortos e intervalos de descanso adecuados entre series (Pietrusz et al., 2018).

El momento de aparición de los síntomas en relación con el ejercicio varía. Algunas personas desarrollan dolor muscular durante la actividad prolongada, mientras que otras experimentan síntomas varias horas después de finalizar el ejercicio. Este inicio tardío puede deberse al tiempo necesario para que se acumulen las alteraciones metabólicas y para que las células musculares dañadas liberen su contenido. La gravedad de los episodios inducidos por el ejercicio se correlaciona con la duración e intensidad de la actividad, el nivel de entrenamiento de la persona, su preparación nutricional y las condiciones ambientales durante el ejercicio (Departamento de Salud Pública de Connecticut, 2005).

Ayuno y factores dietéticos

Los periodos sin alimento generan condiciones metabólicas que dependen en gran medida de la oxidación de ácidos grasos, lo que convierte al ayuno en un desencadenante importante de los síntomas de la deficiencia de CPT2. Durante el ayuno, la disminución de los niveles de glucosa e insulina en sangre indica al organismo que movilice las reservas de grasa y aumente su metabolismo hacia la oxidación de ácidos grasos. En personas con deficiencia grave de CPT2, incluso el ayuno nocturno puede provocar síntomas. Quienes padecen la forma miopática más leve suelen tolerar bien el ayuno nocturno normal, pero pueden presentar problemas con ayunos prolongados superiores a 12 horas (Ørngreen et al., 2003).

La composición de la dieta también influye en el riesgo de presentar síntomas. En teoría, las comidas ricas en grasas aumentan la disponibilidad de ácidos grasos de cadena larga, cuya oxidación depende de la CPT2. Sin embargo, la relación entre la ingesta de grasas y la aparición de síntomas es compleja. Algunas personas toleran una ingesta moderada de grasas sin problemas, mientras que otras se benefician al restringir la ingesta de grasas de cadena larga y suplementarla con triglicéridos de cadena media, que no requieren la CPT para entrar en la mitocondria.

Una ingesta insuficiente de carbohidratos, sobre todo en personas físicamente activas, puede crear condiciones que favorezcan la oxidación de ácidos grasos y potencialmente desencadenar síntomas. Esto ocurre porque la disponibilidad insuficiente de carbohidratos agota las reservas de glucógeno más rápidamente durante la actividad, lo que obliga a recurrir antes al metabolismo de las grasas (Spiekerkoetter et al., 2009).

Temperaturas extremas y exposición al frío

La exposición a bajas temperaturas puede desencadenar síntomas en personas con deficiencia de CPT2 a través de diversos mecanismos. El frío aumenta el metabolismo, ya que el cuerpo intenta mantener su temperatura corporal mediante la termogénesis (producción de calor). Esta mayor demanda metabólica requiere una mayor oxidación de ácidos grasos, lo que puede superar la capacidad del sistema de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) afectado. Además, la mutación S113L, que suele causar deficiencia de CPT2, produce una enzima con menor estabilidad térmica, lo que la hace más vulnerable a la inactivación bajo estrés fisiológico, incluidas las respuestas compensatorias a la exposición al frío (Motlagh et al., 2016).

Curiosamente, la exposición al frío estimula la termogénesis no solo mediante los escalofríos, sino también a través del aumento de la actividad metabólica mitocondrial en el músculo esquelético y, potencialmente, mediante la activación del tejido adiposo marrón. Estas respuestas adaptativas dependen en gran medida de la oxidación de ácidos grasos, lo que crea múltiples vías por las cuales la exposición al frío puede provocar síntomas en individuos susceptibles.

Infecciones y fiebre

Las infecciones, en particular las virales, se encuentran entre los desencadenantes más comunes de episodios agudos en personas con deficiencia de CPT2. Las infecciones desencadenan síntomas a través de diversos mecanismos. La fiebre aumenta la temperatura corporal, y las investigaciones han demostrado que la variante termolábil S113L de CPT2 presenta una inactivación significativa a temperaturas de 40 °C (104 °F) o superiores. Esta inactivación térmica se produce precisamente cuando la enzima es más necesaria para satisfacer las mayores demandas metabólicas (Motlagh et al., 2016).

La respuesta inflamatoria sistémica a la infección aumenta la tasa metabólica general, lo que exige una mayor producción de energía en diversos tejidos. Las citocinas (moléculas de señalización inflamatoria) liberadas durante las infecciones afectan el metabolismo, lo que puede interferir con la regulación normal de la oxidación de ácidos grasos. Además, la disminución de la ingesta de alimentos durante la enfermedad, junto con el aumento de las demandas metabólicas, crea condiciones similares al ayuno, lo que supone una mayor presión sobre el sistema de oxidación de ácidos grasos ya afectado (Marques et al., 2023).

Las infecciones respiratorias plantean riesgos particulares porque pueden causar fiebre y una menor tolerancia a la actividad física, lo que puede llevar a las personas a sobrepasar sus límites seguros al intentar mantener sus actividades normales a pesar de sentirse mal.

Estrés y factores hormonales

El estrés fisiológico y psicológico puede influir en los síntomas de la deficiencia de CPT2 a través de vías hormonales y metabólicas. El estrés desencadena la liberación de hormonas, como el cortisol, la epinefrina (también conocida como adrenalina) y la norepinefrina, que movilizan las reservas de energía y alteran el metabolismo. La epinefrina, en particular, promueve la degradación de las reservas de grasa (lipólisis), lo que aumenta la disponibilidad de ácidos grasos que requieren oxidación dependiente de CPT2 (Lehmann et al., 2017).

Algunas mujeres con deficiencia de CPT2 refieren una mayor susceptibilidad a los síntomas durante ciertas fases del ciclo menstrual, lo que sugiere que las fluctuaciones hormonales pueden influir en la estabilidad metabólica. El embarazo plantea desafíos adicionales, ya que las demandas metabólicas del desarrollo fetal, junto con los cambios hormonales, pueden afectar el metabolismo de los ácidos grasos.

Medicamentos y sustancias que se deben evitar

Ciertos medicamentos pueden interferir con la función de la carnitina o el metabolismo de los ácidos grasos, lo que podría empeorar los síntomas en personas con deficiencia de CPT2. El ácido valproico, un anticonvulsivo, consume carnitina y puede inducir una deficiencia secundaria de esta, agravando así la alteración metabólica. Se ha informado que el ibuprofeno y otros antiinflamatorios no esteroideos pueden desencadenar episodios en algunas personas, aunque el mecanismo aún no se comprende del todo. La anestesia general, en particular los agentes que contienen ácidos grasos de cadena larga como el propofol, debe utilizarse con precaución en personas con deficiencia de CPT2 (Spiekerkoetter et al., 2009).

Tratamientos no quirúrgicos: Atención quiropráctica para la deficiencia de CPT2

La quiropráctica ofrece valiosas opciones de tratamiento no quirúrgico para personas con deficiencia de CPT2, en particular para el manejo de los síntomas musculoesqueléticos y las complicaciones asociadas a esta afección metabólica. Si bien la quiropráctica no puede tratar directamente la deficiencia enzimática subyacente, proporciona importantes beneficios terapéuticos para los efectos musculoesqueléticos secundarios que suelen desarrollarse en quienes padecen esta afección.

Ajustes espinales y función del sistema nervioso

Los ajustes quiroprácticos de la columna vertebral funcionan restaurando la alineación y movilidad adecuadas de los segmentos vertebrales que se han restringido o desalineado. Estas desalineaciones, conocidas como subluxaciones vertebrales, pueden alterar la función del sistema nervioso y contribuir a la disfunción muscular, el dolor y la alteración de los patrones de movimiento. Para las personas con deficiencia de CPT2, la optimización de la función del sistema nervioso mediante ajustes vertebrales ofrece diversos beneficios potenciales.

Las investigaciones han demostrado que los ajustes quiroprácticos pueden influir en el control motor y la función muscular a través de sus efectos en el sistema nervioso central. Estudios que utilizan técnicas avanzadas de neuroimagen y mediciones electrofisiológicas han mostrado que los ajustes espinales aumentan la activación cortical de los músculos, mejoran la actividad de preparación motora en el cerebro y optimizan el reclutamiento de unidades motoras dentro de los músculos. Estos efectos neurológicos podrían ayudar a las personas con deficiencia de CPT2 a optimizar la función de sus músculos metabólicamente comprometidos (Haavik et al., 2022).

Los ajustes vertebrales pueden ayudar a corregir la debilidad muscular y los desequilibrios que se desarrollan como consecuencia de la deficiencia de CPT2. Diversos estudios han demostrado que la manipulación quiropráctica puede reducir los desequilibrios de fuerza entre las extremidades, que suelen aparecer cuando un lado del cuerpo experimenta episodios más frecuentes o severos que el otro. Al mejorar la transmisión neural a los músculos debilitados y reducir la tensión compensatoria en los músculos sobrecargados, los ajustes vertebrales favorecen una función musculoesquelética más equilibrada.

En personas que han sufrido múltiples episodios de rabdomiólisis que afectan a grupos musculares específicos, suelen desarrollarse patrones de movimiento alterados como mecanismos compensatorios. Estos patrones alterados pueden generar estrés biomecánico en la columna vertebral, lo que provoca dolor y disfunción que existen independientemente de la afección metabólica primaria. La atención quiropráctica aborda estas complicaciones secundarias al restaurar la mecánica espinal adecuada y reducir el estrés anormal en articulaciones, músculos y tejidos conectivos.

El enfoque holístico de la quiropráctica se adapta perfectamente a las necesidades multifacéticas de las personas con miopatías metabólicas. Los quiroprácticos evalúan todo el sistema musculoesquelético, identificando disfunciones que, si bien no son evidentes a simple vista, contribuyen a la sintomatología general. Esta evaluación integral permite desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas que abordan el patrón específico de afectación musculoesquelética de cada persona.

Terapias de tejidos blandos

Las técnicas de terapia de tejidos blandos constituyen un componente importante de la atención quiropráctica para personas con deficiencia de CPT2. Estas técnicas abordan directamente la tensión muscular, los puntos gatillo, las restricciones fasciales y el tejido cicatricial que suelen desarrollarse tras episodios repetidos de inflamación y daño muscular.

Las técnicas de liberación miofascial consisten en aplicar presión sostenida sobre el tejido conectivo restringido (fascia) para eliminar el dolor y restaurar el movimiento. En personas con deficiencia de CPT2, las restricciones miofasciales suelen desarrollarse en músculos que han sufrido episodios inflamatorios repetidos o en tejidos adyacentes que se ven sometidos a estrés debido a patrones de movimiento compensatorios. Al liberar estas restricciones, las técnicas miofasciales mejoran la movilidad de los tejidos, reducen el dolor y favorecen una mecánica de movimiento más eficiente.

La terapia de puntos gatillo trata las zonas localizadas de hiperirritabilidad muscular, caracterizadas por nódulos palpables en bandas tensas de tejido muscular. Estos puntos gatillo pueden desarrollarse en músculos afectados por miopatía metabólica y a menudo irradian dolor a zonas distantes, creando patrones de dolor complejos. La terapia quiropráctica de puntos gatillo utiliza presión sostenida u otras técnicas manuales para desactivar los puntos gatillo, reduciendo el dolor y mejorando la función muscular.

La técnica de liberación activa representa otro valioso enfoque para el tratamiento de tejidos blandos, que combina una tensión precisa con el movimiento del paciente para deshacer adherencias y tejido cicatricial. Esta técnica resulta especialmente beneficiosa para personas que han desarrollado tejido fibroso en los músculos tras episodios graves de rabdomiólisis. Al abordar sistemáticamente las adherencias y restaurar la textura normal del tejido, la liberación activa favorece una mayor flexibilidad y función.

La movilización de tejidos blandos asistida por instrumentos utiliza herramientas especialmente diseñadas para detectar y tratar las restricciones fasciales. Esta técnica puede abordar eficazmente las restricciones crónicas de los tejidos blandos, a la vez que proporciona información sensorial que ayuda a los pacientes a comprender la calidad y la evolución de sus tejidos.

La aplicación de estas técnicas de tejidos blandos debe adaptarse cuidadosamente a las personas con deficiencia de CPT2. Los terapeutas deben evitar tratamientos demasiado agresivos que podrían provocar daño muscular o dolor similar al de un episodio agudo. Los enfoques suaves y progresivos suelen ser los más eficaces, ya que permiten que los tejidos se adapten gradualmente a las intervenciones de terapia manual. La comunicación entre el terapeuta y el paciente sigue siendo fundamental para garantizar que los tratamientos se mantengan dentro de niveles de intensidad seguros.

Observaciones clínicas del Dr. Alexander Jiménez

El Dr. Alexander Jiménez, quiropráctico, enfermero practicante certificado y enfermero de familia certificado, cuenta con amplia experiencia en el tratamiento de afecciones musculoesqueléticas y metabólicas complejas en sus centros de medicina integrativa en El Paso, Texas. Su enfoque clínico se centra en la evaluación integral de medicina funcional, combinada con quiropráctica y rehabilitación manual. Para pacientes con afecciones metabólicas que afectan el sistema musculoesquelético, el Dr. Jiménez destaca la importancia de comprender a la persona en su totalidad, en lugar de tratar síntomas aislados.

Las observaciones clínicas del Dr. Jiménez resaltan varios principios clave para el manejo de los síntomas musculoesqueléticos en las miopatías metabólicas. En primer lugar, un tratamiento eficaz requiere una evaluación exhaustiva no solo de la afección metabólica primaria, sino también de las adaptaciones musculoesqueléticas secundarias que se desarrollan con el tiempo. Muchos pacientes desarrollan compensaciones de movimiento, desequilibrios musculares y disfunción espinal que persisten incluso cuando la afección metabólica está bien controlada. Abordar estos problemas secundarios suele proporcionar un alivio sintomático significativo y una mejoría en la función.

En segundo lugar, el Dr. Jiménez destaca la importancia de la educación del paciente para empoderarlo y que participe activamente en su cuidado. Comprender la relación entre la salud metabólica, la función musculoesquelética y los factores del estilo de vida ayuda a los pacientes a tomar decisiones informadas sobre sus niveles de actividad, estrategias nutricionales y el manejo de los síntomas. Este componente educativo constituye un pilar fundamental del enfoque de medicina funcional que el Dr. Jiménez aplica a la práctica quiropráctica.

En tercer lugar, el Dr. Jiménez aboga por la atención colaborativa que involucre a múltiples disciplinas de la salud. Si bien la quiropráctica aborda la función musculoesquelética, el manejo óptimo de las miopatías metabólicas requiere la coordinación con médicos especialistas, nutricionistas, fisioterapeutas y otros profesionales de la salud. Este enfoque de equipo garantiza una atención integral que aborda todos los aspectos de la afección.

Los centros de medicina integrativa del Dr. Jiménez utilizan herramientas de diagnóstico avanzadas para evaluar a los pacientes de forma integral, incluyendo un análisis detallado de su historial clínico, una evaluación del movimiento funcional y una evaluación de múltiples sistemas corporales. Esta evaluación exhaustiva ayuda a identificar factores que contribuyen a la salud y que podrían no ser evidentes únicamente mediante una evaluación médica convencional. La plataforma de evaluación de medicina funcional Living Matrix, utilizada en la consulta del Dr. Jiménez, permite un seguimiento completo de múltiples variables de salud, lo que ayuda a identificar patrones y la evolución a lo largo del tiempo.

La acupuntura como tratamiento complementario

La acupuntura ofrece otra valiosa opción de tratamiento no quirúrgico para personas con deficiencia de CPT2, con beneficios para el manejo del dolor, la función muscular y la salud metabólica en general. Esta técnica de la medicina tradicional china consiste en insertar agujas finas en puntos específicos del cuerpo para estimular la respuesta curativa y restablecer el equilibrio.

Mecanismos de la acupuntura para el dolor muscular

Las investigaciones sobre los efectos de la acupuntura en el dolor miofascial y la disfunción muscular han revelado múltiples mecanismos a través de los cuales esta terapia proporciona beneficios. La acupuntura estimula la liberación de opioides endógenos (los compuestos analgésicos naturales del cuerpo), incluyendo endorfinas, encefalinas y dinorfinas. Estas sustancias reducen la percepción del dolor y promueven la sensación de bienestar. La inserción de la aguja también desencadena respuestas antiinflamatorias locales y sistémicas, reduciendo la sustancia P (un neuropéptido transmisor del dolor) y promoviendo la liberación de mediadores antiinflamatorios (Chen et al., 2024).

La acupuntura influye en el sistema nervioso a múltiples niveles. A nivel de la médula espinal, activa vías inhibidoras del dolor que reducen la transmisión de señales dolorosas al cerebro. A nivel supraespinal (incluyendo el tronco encefálico y el cerebro), modula la actividad en regiones implicadas en el procesamiento del dolor, las respuestas emocionales al mismo y la función autonómica. Estos efectos neurológicos ayudan a explicar por qué la acupuntura suele proporcionar alivio inmediato del dolor y beneficios acumulativos con tratamientos repetidos.

Para las personas con miopatías metabólicas, la acupuntura puede ofrecer beneficios adicionales relacionados con el metabolismo y la función muscular. Diversos estudios han demostrado que la acupuntura puede aumentar los niveles de carnitina en el músculo esquelético, lo que podría favorecer una mejoría en el metabolismo de los ácidos grasos. Si bien este efecto no compensa la deficiencia enzimática en la deficiencia de CPT2, optimizar la disponibilidad de carnitina podría ayudar a maximizar la función enzimática residual (Wan et al., 2024).

Evidencia del uso de la acupuntura en el dolor miofascial

Las revisiones sistemáticas y los metaanálisis han evaluado la eficacia de la acupuntura para el síndrome de dolor miofascial, una afección que comparte muchas características con el dolor muscular que se experimenta en las miopatías metabólicas. Estos análisis demuestran consistentemente que la acupuntura reduce significativamente la intensidad del dolor, mejora la función y aumenta la calidad de vida en comparación con los tratamientos de control. La magnitud del efecto es clínicamente significativa, y muchos estudios muestran beneficios sostenidos durante semanas o meses después de los ciclos de tratamiento (Chen et al., 2024).

La acupuntura demuestra una eficacia particular para el dolor relacionado con los puntos gatillo. La punción seca, una técnica específica de acupuntura que actúa sobre los puntos gatillo, puede desactivar estas zonas hiperirritables y restaurar la función muscular normal. Para las personas con deficiencia de CPT2 que desarrollan puntos gatillo en músculos afectados repetidamente, este enfoque específico ofrece alivio sin necesidad de medicamentos ni intervenciones más invasivas.

Integración con la quiropráctica y la medicina funcional

La acupuntura se integra perfectamente con la quiropráctica y la medicina funcional, ofreciendo efectos terapéuticos complementarios. Mientras que los ajustes quiroprácticos abordan la alineación estructural y la función del sistema nervioso, la acupuntura actúa de forma más directa sobre las vías del dolor, la tensión muscular y el equilibrio metabólico. La combinación de estos enfoques suele producir mejores resultados que cualquiera de las terapias por separado.

Muchos quiroprácticos, incluidos aquellos que practican medicina funcional como el Dr. Jiménez, incorporan la acupuntura en sus protocolos de tratamiento. Esta integración permite una atención integral y centrada en el paciente, que aborda múltiples objetivos terapéuticos simultáneamente. La electroacupuntura, que consiste en hacer pasar una corriente eléctrica suave a través de las agujas de acupuntura, puede proporcionar beneficios adicionales al estimular con mayor intensidad el tejido muscular y las respuestas del sistema nervioso.

Planes de tratamiento holísticos para la deficiencia de CPT2

El manejo integral de la deficiencia de CPT2 requiere un enfoque holístico que aborde múltiples aspectos de la salud y la función. Los planes de tratamiento más eficaces combinan el manejo dietético, la suplementación estratégica, protocolos de ejercicio adecuados y terapias manuales para optimizar la función metabólica y controlar los síntomas musculoesqueléticos.

Estrategias nutricionales

La dieta desempeña un papel fundamental en el manejo de la deficiencia de CPT2 al proporcionar fuentes de energía alternativas y reducir la dependencia de las vías de oxidación de ácidos grasos alteradas. La base del manejo dietético consiste en mantener una ingesta adecuada de carbohidratos para cubrir las necesidades energéticas y minimizar la dependencia del metabolismo de las grasas. Esto no significa eliminar las grasas por completo, sino asegurar una disponibilidad suficiente de carbohidratos para satisfacer las demandas energéticas basales y las relacionadas con la actividad física (Ørngreen et al., 2003).

Para las personas con deficiencia de CPT2, es fundamental evitar el ayuno prolongado. Las comidas y refrigerios regulares mantienen estables los niveles de glucosa en sangre y reducen el estrés metabólico que desencadena la movilización y oxidación de ácidos grasos. La mayoría de los profesionales recomiendan no exceder las 10-12 horas entre comidas, con intervalos más cortos (3-4 horas) durante el día. Este patrón de alimentación frecuente mantiene la estabilidad metabólica y previene el estrés metabólico inducido por el ayuno, que puede desencadenar síntomas.

Los triglicéridos de cadena media (TCM) constituyen una importante herramienta dietética para las personas con deficiencia de CPT2. A diferencia de las grasas de cadena larga, los TCM pueden ingresar a las mitocondrias sin necesidad del sistema CPT, proporcionando una fuente de energía accesible de origen graso. El aceite de TCM puede incorporarse a las comidas, utilizarse para cocinar o consumirse antes de una actividad física prolongada para proporcionar energía disponible de inmediato sin desencadenar síntomas. Las recomendaciones habituales consisten en reemplazar entre el 10 y el 25 % de la grasa total de la dieta con aceite de TCM, restringiendo la ingesta de grasas de cadena larga a aproximadamente el 10 % del total de calorías (Spiekerkoetter et al., 2009).

A pesar de la restricción de grasas de cadena larga, es necesario seguir cubriendo las necesidades de ácidos grasos esenciales. Se deben incluir pequeñas cantidades de ácido linoleico (omega-6) y ácido linolénico (omega-3) en la dieta para prevenir la deficiencia de ácidos grasos esenciales. Una planificación dietética cuidadosa garantiza la ingesta adecuada de estos nutrientes, manteniendo al mismo tiempo la restricción general de grasas de cadena larga.

La nutrición previa al ejercicio merece especial atención. Consumir carbohidratos o aceite MCT entre 20 y 30 minutos antes de la actividad física planificada proporciona fuentes de energía de fácil disponibilidad, lo que reduce la dependencia de la oxidación de ácidos grasos durante el ejercicio. Esta estrategia disminuye significativamente el riesgo de síntomas relacionados con el ejercicio y permite una participación más segura en actividades físicas.

El estado de hidratación también influye en la estabilidad metabólica y la función muscular. Una ingesta adecuada de líquidos favorece el volumen sanguíneo, la función cardiovascular y la termorregulación; todos estos factores influyen en las demandas metabólicas y el riesgo de síntomas. Las personas con deficiencia de CPT2 deben mantenerse bien hidratadas, sobre todo durante la actividad física o en caso de enfermedad.

Sets Personales

La suplementación estratégica puede favorecer la función metabólica y reducir la gravedad de los síntomas en personas con deficiencia de CPT2. Varios suplementos resultan prometedores por su papel en el metabolismo energético, la función antioxidante y la salud muscular.

La suplementación con L-carnitina sigue siendo controvertida en la deficiencia de CPT2. Si bien la carnitina es esencial para el sistema de transporte de ácidos grasos, las personas con deficiencia de CPT2 ya presentan niveles adecuados o elevados de carnitina. El cuello de botella en la oxidación de ácidos grasos se produce en la enzima CPT2, no por una deficiencia de carnitina. Sin embargo, algunos médicos informan de beneficios clínicos con la suplementación de carnitina, posiblemente debido a sus efectos en vías metabólicas alternativas o a la optimización de la función de la enzima afectada. Cuando se utiliza, la dosis habitual oscila entre 1 y 3 gramos diarios, divididos en varias tomas (Roe et al., 2008).

La coenzima Q10 (CoQ10) favorece la función mitocondrial y proporciona protección antioxidante. Este compuesto desempeña un papel esencial en la cadena de transporte de electrones, donde facilita la producción de energía a partir de carbohidratos y grasas. La CoQ10 también ayuda a proteger las mitocondrias del daño oxidativo que puede producirse durante el estrés metabólico. Las investigaciones indican que una dosis diaria de 100-150 mg de CoQ10 proporciona beneficios óptimos para la función metabólica y la reducción del estrés oxidativo. La CoQ10 puede ser especialmente beneficiosa durante períodos de mayor estrés metabólico o tras episodios agudos en los que el daño oxidativo se encuentra elevado (Sun et al., 2025).

Las vitaminas del complejo B contribuyen a diversos aspectos del metabolismo energético. Las vitaminas B2 (riboflavina) y B3 (niacina) son precursoras del FAD y el NAD+, coenzimas esenciales para la oxidación de ácidos grasos y otros procesos metabólicos. La vitamina B5 (ácido pantoténico) es necesaria para la síntesis de la coenzima A, otra molécula crucial en el metabolismo de las grasas. Las vitaminas B12 y el folato favorecen las vías de metilación y el metabolismo celular. Un suplemento completo de complejo B garantiza la disponibilidad adecuada de estos nutrientes esenciales.

La deficiencia de vitamina D es común en muchas poblaciones y puede afectar la función muscular, la fuerza y ​​la percepción del dolor. Asegurar niveles adecuados de vitamina D mediante suplementos (generalmente de 1000 a 2000 UI diarias, ajustados según los niveles en sangre) favorece una salud muscular óptima. Esto puede ser especialmente importante para las personas con deficiencia de CPT2 que limitan sus actividades al aire libre para evitar posibles desencadenantes.

En personas que siguen dietas bajas en grasas, es necesario controlar los niveles de vitaminas liposolubles. Las vitaminas A, D, E y K requieren grasas alimentarias para su absorción, y la restricción prolongada de grasas puede provocar deficiencias. Un complejo multivitamínico que contenga estos nutrientes o la suplementación específica ayuda a prevenir dichas deficiencias.

El magnesio desempeña un papel fundamental en la función muscular, la producción de energía y cientos de reacciones enzimáticas. Muchas personas presentan niveles insuficientes de magnesio, y asegurar un aporte adecuado mediante la dieta o la suplementación puede favorecer una mejor función muscular y reducir los calambres. Las dosis suplementarias habituales oscilan entre 200 y 400 mg diarios.

Los antioxidantes, como la vitamina C, la vitamina E y el selenio, ayudan a proteger los tejidos del estrés oxidativo que se produce durante las alteraciones metabólicas y el daño muscular. Si bien los alimentos aportan muchos de estos nutrientes, la suplementación puede brindar protección adicional durante los períodos de mayor riesgo.

Programas de ejercicios específicos

La programación del ejercicio para personas con deficiencia de CPT2 requiere un diseño cuidadoso para mantener la condición física y la función muscular, evitando al mismo tiempo los desencadenantes de los síntomas. La recomendación tradicional de evitar toda actividad física no beneficia a los pacientes, ya que el desacondicionamiento físico conlleva debilidad progresiva, menor eficiencia metabólica y una disminución de la calidad de vida. Los enfoques modernos hacen hincapié en la práctica segura de ejercicio mediante protocolos específicos adaptados a la tolerancia y la capacidad metabólica de cada persona (Viscomi et al., 2021).

El entrenamiento de resistencia con periodos cortos de trabajo e intervalos de recuperación adecuados permite un desarrollo seguro de la fuerza. El sistema ATP-fosfocreatina, que permanece funcional en la deficiencia de CPT2, proporciona energía para esfuerzos de alta intensidad de hasta 10 segundos. Al mantener cada serie de ejercicios de resistencia breve (5-10 segundos) y permitir una recuperación completa entre series (30-90 segundos), se puede realizar entrenamiento de fuerza de forma segura. Este enfoque ha demostrado beneficios como el aumento de la masa muscular, la mejora de la fuerza, la reducción de la masa grasa y la disminución de la gravedad de los síntomas de la deficiencia de CPT2 en series de casos publicadas (Pietrusz et al., 2018).

Los métodos de entrenamiento a intervalos también resultan prometedores para personas con deficiencia de CPT2. Al alternar breves periodos de actividad de intensidad moderada con intervalos de recuperación, estos protocolos minimizan la dependencia prolongada de la oxidación de ácidos grasos, a la vez que proporcionan beneficios para el acondicionamiento cardiovascular. La relación trabajo-descanso puede ajustarse según la tolerancia individual, comenzando generalmente con una intensidad baja (relación trabajo-descanso de 1:3 o 1:4) y aumentando progresivamente según la tolerancia.

El ejercicio aeróbico de intensidad moderada, con una duración de 30 a 45 minutos, puede ser tolerable para muchas personas con deficiencia de CPT2, sobre todo si se realiza en condiciones óptimas (nutrición adecuada, temperatura apropiada, buena hidratación y suplementación con carbohidratos o MCT antes del ejercicio). La clave está en evitar esfuerzos prolongados que superen los 90 minutos, ya que agotan las reservas de glucógeno y obligan a depender en gran medida de la oxidación de ácidos grasos. Caminar, usar una bicicleta estática y nadar a ritmo conversacional pueden proporcionar un valioso acondicionamiento cardiovascular sin desencadenar síntomas (Santalla et al., 2014).

Los ejercicios de flexibilidad y movilidad favorecen la salud articular, reducen el riesgo de lesiones y mantienen la calidad del movimiento. La mayoría de las personas con deficiencia de CPT2 pueden realizar de forma segura estiramientos suaves, yoga (con énfasis en la respiración y el movimiento en lugar de posturas sostenidas intensas) y ejercicios de movilidad. Estas actividades generalmente no provocan síntomas y, a la vez, aportan importantes beneficios para la salud musculoesquelética.

El momento y la preparación para el ejercicio influyen significativamente en la seguridad. Realizar actividad física entre 30 y 60 minutos después de una comida rica en carbohidratos o tras la suplementación con MCT proporciona fuentes de energía fácilmente disponibles. Evitar el ejercicio durante una enfermedad, después de dormir mal o en temperaturas extremas reduce el riesgo. Comenzar gradualmente e incrementar progresivamente la duración y la intensidad de la actividad permite adaptaciones metabólicas evitando la sobrecarga.

El monitoreo durante y después del ejercicio ayuda a reconocer los límites seguros. El monitoreo de la frecuencia cardíaca permite guiar la intensidad, manteniendo el ejercicio generalmente por debajo del 65-70 % de la frecuencia cardíaca máxima para actividades prolongadas. Prestar atención a las sensaciones musculares durante la actividad permite la detección temprana de problemas incipientes. Monitorear el color de la orina después del ejercicio (buscando un oscurecimiento anormal que sugiera mioglobinuria) proporciona una importante verificación de seguridad.

Integración de terapias manuales

Las sesiones regulares de terapia manual favorecen la salud musculoesquelética en personas con deficiencia de CPT2. La frecuencia y las técnicas específicas empleadas deben individualizarse según los síntomas, el nivel de actividad y la respuesta al tratamiento. Muchas personas se benefician de ajustes quiroprácticos regulares (mensuales o trimestrales) para mantener la alineación de la columna vertebral y la función del sistema nervioso. Puede ser necesario aumentar la frecuencia de los tratamientos durante las exacerbaciones o al aumentar los niveles de actividad.

Las sesiones de terapia de tejidos blandos dirigidas a zonas con tensión o restricción crónica favorecen una mejor calidad de movimiento y reducen las molestias. La combinación de diversas técnicas —como la liberación miofascial, la terapia de puntos gatillo y el masaje terapéutico— aborda diferentes aspectos de la disfunción tisular. Las sesiones suelen durar entre 30 y 60 minutos y pueden programarse semanal o mensualmente según las necesidades.

Los tratamientos de acupuntura suelen seguir una estructura estructurada, con un tratamiento intensivo inicial (1-2 sesiones semanales durante 4-8 semanas) seguido de tratamientos de mantenimiento según sea necesario. Este enfoque permite una mejora progresiva de los síntomas y, al mismo tiempo, previene la reaparición de los problemas mediante un mantenimiento periódico.

Modificaciones de estilo de vida

Más allá de los tratamientos específicos, diversas modificaciones en el estilo de vida favorecen un mejor control de la deficiencia de CPT2. Las técnicas de manejo del estrés, como la meditación, la respiración profunda, la relajación muscular progresiva y las prácticas de atención plena, ayudan a reducir las respuestas fisiológicas al estrés que pueden afectar la estabilidad metabólica. Optimizar el sueño garantiza una recuperación adecuada y ayuda a prevenir el estrés metabólico asociado a la privación del sueño.

Las estrategias de control ambiental minimizan la exposición a las condiciones desencadenantes. Mantener una temperatura interior confortable, usar ropa adecuada para las condiciones climáticas y planificar las actividades en los momentos óptimos del día reducen el riesgo. Crear planes de acción de emergencia detallados garantiza una respuesta rápida si se presentan síntomas, incluyendo el reconocimiento de las señales de alerta, los pasos a seguir, cuándo buscar atención médica e información médica importante para los profesionales de la salud.

Las redes de apoyo, que incluyen familiares, amigos, profesionales de la salud y, posiblemente, grupos de apoyo para personas con enfermedades metabólicas, brindan apoyo emocional y asistencia práctica. Conectar con otras personas que comprenden las dificultades de manejar enfermedades metabólicas crónicas puede reducir la sensación de aislamiento y proporcionar información valiosa y estrategias para afrontarlas.

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Desbloqueando la vitalidad: Sabiduría quiropráctica y la ciencia de la curación funcional (Video)

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Ciática y dolor lumbar: comprensión de las conexiones musculoesqueléticas con la salud metabólica

Si bien la deficiencia de CPT2 afecta principalmente el metabolismo muscular, las complicaciones musculoesqueléticas que se desarrollan suelen presentar patrones similares a los de otras afecciones comunes, como la ciática y el dolor lumbar. Comprender estas conexiones ayuda a los profesionales de la salud a desarrollar enfoques de tratamiento integrales que aborden tanto los factores metabólicos como estructurales que contribuyen a los síntomas.

La ciática se refiere al dolor que se irradia a lo largo del recorrido del nervio ciático, que se ramifica desde la parte baja de la espalda, pasando por las caderas y los glúteos, hasta cada pierna. Por lo general, la ciática afecta solo un lado del cuerpo y se produce por la compresión o irritación del nervio ciático, más comúnmente debido a una hernia discal, un osteofito en la columna vertebral o un estrechamiento del canal espinal (estenosis espinal) (American Medical Association, 2025).

En personas con deficiencia de CPT2, varios mecanismos pueden causar o contribuir a síntomas similares a la ciática. La debilidad y disfunción muscular derivadas de episodios metabólicos repetidos pueden alterar los patrones de movimiento normales y la mecánica espinal. Cuando los músculos que normalmente sostienen la columna y la pelvis se debilitan o se desequilibran, las estructuras adyacentes deben compensar, lo que puede generar una tensión anormal en las estructuras espinales y los nervios. La columna lumbar (parte baja de la espalda) y las articulaciones sacroilíacas se vuelven vulnerables a la disfunción cuando los músculos de soporte no pueden desempeñar eficazmente su función estabilizadora.

Los desequilibrios musculares suelen desarrollarse cuando ciertos grupos musculares se ven afectados con mayor frecuencia por episodios metabólicos que otros. Por ejemplo, si los glúteos y los rotadores de la cadera experimentan episodios repetidos de dolor y debilidad, se desarrollan patrones compensatorios con una sobrecarga de los isquiotibiales, los flexores de la cadera y los músculos lumbares. Estos patrones compensatorios pueden generar tensión muscular y puntos gatillo que irritan el nervio ciático o producen patrones de dolor similares a la ciática.

El músculo piriforme, situado en la profundidad de la región glútea, puede convertirse en una zona problemática. Este músculo se encuentra muy cerca del nervio ciático, y en algunas personas, el nervio incluso lo atraviesa. Cuando el piriforme se tensa, se inflama o desarrolla puntos gatillo, puede comprimir o irritar el nervio ciático, lo que provoca una afección denominada síndrome del piriforme, que simula una ciática verdadera. Las personas con deficiencia de CPT2 pueden ser especialmente vulnerables al síndrome del piriforme debido a efectos metabólicos en este músculo o a patrones de compensación relacionados con la debilidad de los músculos circundantes.

Los problemas de alineación vertebral pueden desarrollarse como consecuencia de una disfunción muscular crónica. Cuando los músculos de soporte no pueden mantener una posición óptima de la columna, los segmentos vertebrales pueden desalinearse, creando las subluxaciones que se tratan en la quiropráctica. Estas desalineaciones pueden contribuir a la irritación nerviosa, la tensión muscular y el dolor que se irradia a las piernas, imitando o contribuyendo a los síntomas de la ciática.

La relación entre la salud metabólica y las afecciones de la columna vertebral va más allá de la deficiencia de CPT2. Diversas investigaciones han demostrado la existencia de vínculos entre el síndrome metabólico (un conjunto de afecciones que incluyen obesidad, hipertensión, hiperglucemia y colesterol anormal) y un mayor riesgo de lumbalgia y degeneración del disco intervertebral. Estas asociaciones sugieren que los factores metabólicos influyen en la salud musculoesquelética a través de múltiples vías, como los procesos inflamatorios, la alteración de la reparación tisular y los efectos sobre la calidad del tejido conectivo (Yarar-Fisher et al., 2016).

Tratamiento quiropráctico de la ciática en afecciones metabólicas

La quiropráctica ofrece un tratamiento eficaz para la ciática y el dolor lumbar, incluso en casos relacionados o complicados por afecciones metabólicas. El enfoque quiropráctico para la ciática aborda múltiples factores que contribuyen a la irritación nerviosa y el dolor mediante diversas técnicas e intervenciones.

La manipulación vertebral sigue siendo la piedra angular del tratamiento quiropráctico para la ciática. Al restaurar el movimiento y la alineación normales de los segmentos vertebrales, los ajustes reducen la compresión nerviosa, disminuyen la inflamación alrededor de las raíces nerviosas afectadas y mejoran la biomecánica general de la columna. Las investigaciones demuestran que la manipulación quiropráctica proporciona un alivio significativo del dolor y una mejora funcional para las personas con ciática, y algunos estudios muestran resultados superiores en comparación con la atención médica estándar por sí sola (Royal Spine Surgery, 2025).

Las técnicas de ajuste específicas utilizadas dependen de la presentación clínica, la tolerancia y las preferencias del profesional. Los impulsos de alta velocidad y baja amplitud (HVLA) representan el ajuste quiropráctico clásico, que consiste en la aplicación de una fuerza rápida y controlada a un segmento vertebral. Estos ajustes suelen producir un chasquido o crujido audible debido a la liberación de gases en la articulación. Para las personas con miopatías metabólicas que pueden ser sensibles a tratamientos agresivos, existen alternativas eficaces como técnicas más suaves como la movilización (movimientos más lentos y de menor fuerza), la flexión-distracción (estiramiento suave de la columna vertebral mediante una camilla especial) o los ajustes instrumentales.

El trabajo de tejidos blandos complementa de forma importante los ajustes vertebrales para el tratamiento de la ciática. Abordar la tensión muscular, los puntos gatillo y las restricciones fasciales en la zona lumbar, la cadera y los músculos de la pierna ayuda a aliviar la presión sobre el nervio ciático y reduce los patrones de dolor referido. La atención específica al músculo piriforme, los glúteos, los isquiotibiales y los rotadores de la cadera suele resultar particularmente beneficiosa (Alliance Orthopaedics, 2024).

El tratamiento quiropráctico para la ciática generalmente incluye educación del paciente y recomendaciones de ejercicios para realizar en casa. Los estiramientos del piriforme, los isquiotibiales y los flexores de la cadera ayudan a mantener la flexibilidad y a reducir la compresión nerviosa causada por los músculos. Los ejercicios de fortalecimiento para la estabilidad del tronco y la fuerza de la cadera favorecen una mejor mecánica espinal y reducen la recurrencia de los síntomas. En personas con deficiencia de CPT2, estos ejercicios deben adaptarse para evitar desencadenar síntomas metabólicos, sin dejar de proporcionar beneficios terapéuticos.

La duración y la frecuencia del tratamiento quiropráctico para la ciática varían según su gravedad y cronicidad. La ciática aguda suele responder rápidamente al tratamiento, requiriendo potencialmente de 2 a 3 sesiones semanales durante 2 a 4 semanas, tras lo cual se reduce la frecuencia a medida que mejoran los síntomas. La ciática crónica generalmente requiere tratamientos más prolongados con una progresión gradual y cuidados de mantenimiento para prevenir la recurrencia (Physiotattva, 2023).

Enfoques integrales para la salud espinal

El manejo óptimo de las afecciones de la columna vertebral en personas con trastornos metabólicos requiere la integración de múltiples enfoques terapéuticos. La combinación de la quiropráctica con la fisioterapia proporciona una rehabilitación musculoesquelética integral que aborda tanto la alineación estructural (enfoque quiropráctico) como el desarrollo de la fuerza y ​​la flexibilidad (enfoque de la fisioterapia). Este enfoque combinado suele producir mejores resultados que cualquiera de las terapias por separado.

El apoyo nutricional para la salud de la columna vertebral merece atención más allá de las necesidades metabólicas específicas relacionadas con la deficiencia de CPT2. Una ingesta adecuada de proteínas favorece el mantenimiento y la reparación muscular. Los nutrientes antiinflamatorios, como los ácidos grasos omega-3, la curcumina y diversos fitonutrientes, pueden ayudar a reducir la inflamación crónica que contribuye al dolor. Asegurar niveles adecuados de vitamina D y calcio favorece la salud ósea, mientras que el colágeno y la vitamina C contribuyen a la integridad del tejido conectivo.

Las estrategias para el manejo del dolor deben priorizar los métodos no farmacológicos siempre que sea posible. Si bien los medicamentos, incluidos los antiinflamatorios, los relajantes musculares o los analgésicos para el dolor neuropático, pueden ser necesarios para los episodios agudos graves, la dependencia prolongada de estos conlleva riesgos, como efectos secundarios, tolerancia y posibles interacciones con el metabolismo. Las terapias manuales, la acupuntura, la termoterapia (calor/frío) y los enfoques mente-cuerpo ofrecen alternativas valiosas o complementos al manejo del dolor basado en medicamentos.

La evaluación en medicina funcional puede identificar factores adicionales que contribuyen a los síntomas musculoesqueléticos. La inflamación crónica, los desequilibrios hormonales, las deficiencias nutricionales, la disfunción intestinal y la exposición a factores ambientales pueden afectar la salud muscular y articular. El enfoque de evaluación integral que utilizan los profesionales de la medicina funcional, como el Dr. Jiménez, ayuda a descubrir estos factores contribuyentes y a desarrollar intervenciones específicas para abordarlos.

Conclusión: Empoderamiento para una atención integral de la deficiencia de CPT2

La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) plantea desafíos complejos que afectan a múltiples sistemas corporales, con un impacto particularmente significativo en la salud y la función musculoesquelética. Comprender cómo funciona la CPT2 en el metabolismo normal, reconocer las diversas formas en que se manifiesta la deficiencia y conocer los factores ambientales que pueden desencadenar los síntomas sienta las bases para un manejo eficaz. Los tratamientos más exitosos adoptan una perspectiva holística, integrando múltiples modalidades terapéuticas para abordar los diferentes aspectos de la afección. El manejo nutricional proporciona la base metabólica, asegurando una disponibilidad energética adecuada y minimizando la dependencia de las vías de oxidación de ácidos grasos alteradas. La suplementación estratégica apoya la función metabólica y protege los tejidos del daño. Los programas de ejercicio cuidadosamente diseñados mantienen la condición física y la función muscular, respetando las limitaciones metabólicas.

Las terapias manuales, como la quiropráctica y la acupuntura, abordan las manifestaciones musculoesqueléticas que afectan significativamente la calidad de vida de muchas personas con deficiencia de CPT2. Estas intervenciones no curan la deficiencia enzimática subyacente, pero proporcionan un valioso alivio de los síntomas y una mejora funcional al optimizar la salud musculoesquelética, reducir el dolor y favorecer una mejor calidad de movimiento. La experiencia de profesionales con conocimientos tanto en afecciones metabólicas como en medicina musculoesquelética, como el Dr. Alexander Jiménez, resulta invaluable para desarrollar planes de atención verdaderamente integrales. Al integrar conocimientos de medicina funcional, quiropráctica, nutrición y rehabilitación, estos profesionales pueden abordar todo el espectro de desafíos que enfrentan las personas con deficiencia de CPT2. Es fundamental que el manejo exitoso de la enfermedad requiera la participación activa del paciente. Comprender los factores desencadenantes personales, mantener hábitos nutricionales adecuados, realizar los ejercicios prescritos, asistir a sesiones de tratamiento regulares y comunicarse eficazmente con los profesionales de la salud contribuyen a obtener resultados óptimos. Si bien la deficiencia de CPT2 genera desafíos de por vida, la mayoría de las personas con la forma miopática pueden llevar una vida activa y plena cuando cuentan con el conocimiento, el apoyo de una atención integral y la capacidad de participar activamente en el manejo de su salud.

El campo de la medicina metabólica sigue avanzando, con investigaciones en curso que exploran nuevos enfoques terapéuticos, como las estrategias de reemplazo enzimático, la terapia génica y nuevas intervenciones nutricionales. Hasta que estos tratamientos avanzados estén disponibles, la integración holística del manejo dietético, la suplementación estratégica, el ejercicio adecuado y las terapias manuales constituye el enfoque más eficaz para controlar los síntomas, prevenir complicaciones y optimizar la calidad de vida de las personas con deficiencia de CPT2.

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Referencias

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